یک مطالعه‌ی جدید، بیش از ۱۴۰ ریسک فاکتور ژنتیکی تازه برای سندرم پای بی‌قرار (RLS) شناسایی کرده است. این سندرم که یک اختلال عصبی است، حدود ۱۰ درصد از جمعیت ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. پیش از این تحقیق، تنها ۲۲ ریسک فاکتور ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناخته شده بود، اما تحقیق جدید که در ۵ ژوئن در مجله‌ی Nature Genetics منتشر شد، این تعداد را به ۱۶۴ افزایش داد.
سه مورد از این ریسک فاکتورهای تازه کشف شده بر روی کروموزوم X قرار دارند. با اینکه سندرم پای بی‌قرار در زنان شایع‌تر از مردان است، محققان معتقدند که این تفاوت شیوع نمی‌تواند تنها با سه ریسک فاکتور ژنتیکی روی کروموزوم X توضیح داده شود.
استیون بل، اپیدمیولوژیست دانشگاه کمبریج و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه، در بیانیه‌ای اظهار داشت: «این تحقیق، بزرگترین مطالعه در نوع خود برای بررسی این بیماری رایج اما ناشناخته است. امیدواریم با فهم بهتر از مبنای ژنتیکی این سندرم، بتوانیم راه‌های مؤثرتری برای کنترل و درمان آن پیدا کنیم که می‌تواند زندگی میلیون‌ها نفر را بهبود بخشد.»
ارتباط ژنتیک با سندرم پای بی‌قرار
سندرم پای بی‌قرار، که با نام Willis-Ekbom نیز شناخته می‌شود، باعث احساس ناخوشایندی در پاها و نیاز شدید به حرکت دادن آن‌ها می‌شود. این علائم معمولاً در عصر یا شب، هنگامی که افراد در حال استراحت هستند، شدت می‌یابند. تصور می‌شود که این بیماری کمتر از میزان واقعی تشخیص داده می‌شود و وقتی تشخیص داده می‌شود، علت دقیق آن اغلب ناشناخته است. این سندرم ممکن است با شرایطی مانند کمبود آهن، بیماری کلیوی یا پارکینسون مرتبط باشد و احتمالاً با اختلال در عملکرد بخشی از مغز که از دوپامین برای کنترل حرکت استفاده می‌کند، ارتباط دارد.
یافته‌های تحقیق جدید
در مطالعه‌ی جدید، محققان داده‌های چندین مطالعه‌ی همباشی ژنوم را ترکیب کردند که دی‌ان‌ای افراد مبتلا به سندرم پای بی‌قرار را با افراد غیرمبتلا مقایسه می‌کند. این تحقیق شامل داده‌های بیش از ۱۱۶ هزار نفر مبتلا به این بیماری و بیش از ۱.۵ میلیون نفر غیرمبتلا بود. لازم به ذکر است که تمام داده‌های مربوط به افراد با نژاد اروپایی بود، که ممکن است ارتباط یافته‌ها با جمعیت‌های دیگر را محدود کند.
ژن‌ها و درمان‌های بالقوه
علاوه بر شناسایی ریسک فاکتورهای ژنتیکی، محققان به دنبال ژن‌هایی بودند که قبلاً توسط داروهای تأیید شده هدف قرار گرفته‌اند. هدف این بود که درمان‌هایی پیدا کنند که ممکن است به زودی برای بیماران مفید باشد. آن‌ها ۱۳ ریسک فاکتور ژنتیکی یافتند که توسط داروهای موجود هدف قرار می‌گیرند، از جمله دو ژن کدکننده‌ی گیرنده‌های گلوتامات. این گیرنده‌ها نقش مهمی در انتقال سیگنال‌های عصبی دارند. آزمایشات اولیه نشان داد که داروهای ضدصرع مانند پرامپانل و لاموتریژین، که این گیرنده‌ها را هدف قرار می‌دهند، ممکن است برای برخی بیماران مفید باشند.
ارتباط با سایر بیماری‌ها
محققان همچنین بررسی کردند که آیا سندرم پای بی‌قرار می‌تواند خطر ابتلا به سایر بیماری‌ها را افزایش دهد یا خیر. نتایج نشان داد که این سندرم ممکن است یک ریسک فاکتور برای دیابت نوع ۲ باشد، هرچند تحقیقات قبلی نتایج متفاوتی داشته‌اند. به همین دلیل، محققان هشدار دادند که این یافته‌ها نیاز به تکرار و بررسی بیشتر دارند.
نتیجه‌گیری
با وجود برخی محدودیت‌ها، یافته‌های این تحقیق می‌تواند پزشکان را یک قدم به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار و درک تأثیرات گسترده‌تر این بیماری نزدیک‌تر کند.
