نقش ترکیب دی‌ان‌ای انسان‌ها و نئاندرتال‌ها در افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در انسان‌ امروزی

مطالعه جدیدی نشان می‌دهد که دی‌ان‌ای به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها ممکن است در خطر ابتلا به اوتیسم در انسان‌های امروزی نقش داشته باشد. در گذشته‌های دور، دی‌ان‌ای نئاندرتال با DNA انسان‌ها ترکیب شده و بر ویژگی‌های مختلفی از جمله مقاومت به بیماری‌ها و ظاهر ما تأثیر گذاشته است.

به گزارش ساینس آلرت، پژوهشگران دانشگاه‌های کلمسون و لویولا در ایالات متحده نشان داده‌اند که دی‌ان‌ای به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها ممکن است با اختلال طیف اوتیسم مرتبط باشد و برخی از چندشکلی‌های ژنتیکی به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها در افراد مبتلا به اوتیسم فراوان‌تر باشند.

در این مطالعه، دی‌ان‌ای ۳۴۴۲ فرد غیرمبتلا و مبتلا به اوتیسم مورد بررسی قرار گرفت و ارتباط بین واریانت‌های ژنی نئاندرتال و ابتلا به اوتیسم در جمعیت‌های مختلف آمریکا مشاهده شد. پژوهشگران در مقاله خود نوشتند: «تخمین زده می‌شود که جمعیت‌های اوراسیایی حدود دو درصد دی‌ان‌ای نئاندرتال دارند که نتیجه رویدادهای اختلاطی است که پس از مهاجرت انسان‌های مدرن به خارج از آفریقا رخ داده است.»

پژوهش‌های گذشته نشان داده‌اند که دی‌ان‌ای نئاندرتال ساختارهای خاصی را در مغز شکل می‌دهد. از آنجایی که افراد مبتلا به اوتیسم الگوهای عصبی مشابهی دارند، پژوهشگران تصمیم گرفتند نقش احتمالی ژن‌های نئاندرتال را دقیق‌تر بررسی کنند.

در این مطالعه جدید، ۲۵ چندشکلی خاص شناسایی شد که بر بیان ژن‌ها در مغز تأثیر می‌گذارند و در افراد مبتلا به اوتیسم بیشتر مشاهده شدند. در برخی موارد، صرع که اغلب همراه با اوتیسم است نیز دیده شد. برای مثال، یکی از واریانت‌های ژن SLC37A1 در ۶۷ درصد افراد اوتیستیک غیرلاتین‌تبار سفیدپوست و مبتلا به صرع که سابقه فامیلی ابتلا به اوتیسم داشتند، وجود داشت. این در حالی بود که این واریانت در افراد مبتلا به اوتیسم غیرمبتلا به صرع ۲۶ درصد و در افراد غیرمبتلا به اوتیسم و صرع ۲۲ درصد بود.

این تفاوت در فراوانی قطعه‌های خاصی از دی‌ان‌ای نئاندرتال است که بین افراد مبتلا و غیرمبتلا به اوتیسم مشاهده می‌شود، نه در مقدار کلی دی‌ان‌ای نئاندرتال به ارث برده‌شده.

اگرچه ارتباط بین دی‌ان‌ای نئاندرتال و خطر ابتلا به اوتیسم پیچیده است، شواهد کافی برای انجام مطالعات بیشتر وجود دارد. هنوز سوالات بسیاری درباره نئاندرتال‌ها و تأثیر ماندگار آن‌ها بر فیزیولوژی انسان‌های مدرن و اینکه اوتیسم چگونه عملکرد مغز را تغییر می‌دهد، باقی مانده است.

این پژوهش اولین مطالعه‌ای است که شواهد قوی در حمایت از نقش زیرمجموعه‌ای از واریانت‌های ژنی مشتق‌شده از نئاندرتال‌ها در استعداد ابتلا به اوتیسم در چندین جمعیت آمریکایی ارائه می‌دهد. پژوهشگران امیدوارند که این مطالعه به تحقیقات بیشتری درمورد تأثیر اختلاط بین انسان‌های خردمند و نئاندرتال‌ها بر رشد مغز، هوش انسان و سلامت عمومی منجر شود.

یافته‌های این پژوهش در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است.