راهکار ژن درمانی جدید، امیدی جدید برای میلیون‌ها نفر مبتلا به مشکلات بینایی در سراسر جهان فراهم کرده است. پزشکان در ایالات متحده با استفاده از یک روش انقلابی، توانسته‌اند بینایی یک نوجوان کوبایی را بهبود بخشند.
آنتونیو نام این نوجوان است که به دلیل بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوزا)، بیشتر زندگی‌اش را به صورت نابینا گذرانده است. این بیماری پوستی نادر که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شود، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و آسیب‌های جدی و دردناک نظیر سوختگی درجه سه می‌شود.
پزشکان برای درمان آنتونیو، به طور مرتب بافت‌های زخمی از چشمان او تخلیه می‌کردند؛ اما بیماری همچنان رشد می‌کرد و وضعیت بینایی او بدتر می‌شد تا این‌که دیگر احساس امنیت در راه‌رفتن نداشت.
به منظور درمان او، این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزای ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در یک آزمایش بالینی اولین روش ژن درمانی موضعی در جهان، در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی، مورد معالجه قرار گیرد.
دانشمندان می‌گویند که موفقیت این روش درمانی برای آنتونیو، راهی را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری‌های چشمی مانند بیماری‌های رایج دیگر، ارائه دهند، باز می‌کند.
محققان پیشتر از این، از روش ژن درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، اما این روش هرگز برای درمان مشکلات چشمی افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، بنیان‌گذار موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه در پیتسبورگ، اظهار داشت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری ندارد».
آنتونیو به دلیل جهش در ژنی که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را متصل می‌کند، از بیماری رنج می‌برد. در این روش درمانی به نام “Vyjuvek”، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند و در قطره‌های چشمی از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.
این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها، مجوز “استفاده موقت” از سازمان غذا و داروی ایالات متحده را دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، جراحی چشم راست آنتونیو برای برداشتن بافت زخمی انجام شد و سپس درمان با قطره‌های چشمی آغاز شد.
پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، زخم برنگشت و بهبود چشمگیری را می‌توان مشاهده کرد. بینایی چشم راست او به تازگی به نمره 20 از 25 رسیده است که به عنوان عالی محسوب می‌شود.
دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو که بافت زخمی بیشتری داشت، را آغاز کرده است. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر بینایی آن 20 از 50 است که به عنوان “دیدی بسیار خوب” تلقی می‌شود.
این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را مصرف می‌کند. اکنون با بازی‌های ویدئویی سرگرم می‌شود و بدون مشکل در خیابان راه می‌رود.
آنتونیو هنوز از ژل پوستی برای پوست خود استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب روی چشم استفاده شود. این ژل پوستی دی‌ان‌آی را تغییر نمی‌دهد و معالجه یکباره برای همیشه نمی‌باشد.
دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا، اظهار می‌کند که چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ژن درمانی جدید، «هیجان‌انگیز» است.
