دانشمندان زندگی یک نوزاد از دوران یخبندان که حدود ۱۷۰۰۰ سال پیش در جنوب ایتالیا زندگی می‌کرده را بازسازی کرده و نشان داده‌اند که این کودک احتمالاً بر اثر یک بیماری قلبی مادرزادی درگذشته است.
بقایای اندام کوچک این نوزاد نشان‌دهنده رشد ضعیف و ازدواج خویشاوندی بود. این در حالی است که تجزیه و تحلیل DNA نشان داد که کودک پسر بوده و احتمالاً چشمانی آبی، پوستی تیره و موهایی مجعد و قهوه‌ای تیره تا تقریباً سیاه داشته است. این نتایج در ۲۰ سپتامبر در مجله Nature Communications منتشر شده است.
مائورو کالاتینی، باستان‌شناس دانشگاه سیه‌نا و یکی از نویسندگان این مطالعه، قبر این کودک را در سال ۱۹۹۸ هنگام کاوش در غار Grotta delle Mura در مونپولی، شهری در منطقه جنوب شرقی پولیا، یا همان “پاشنه” چکمه ایتالیا کشف کرد. این قبر با دو تخته‌سنگ پوشیده شده بود و بقایای اسکلتی نوزاد به خوبی حفظ شده و سالم باقی مانده بود. هیچ اثری از هدایای قبر وجود نداشت و این تنها تدفین یافت شده در غار بود.
بسیار نادر است که بقایای به‌خوبی حفظ شده یک نوزاد که اندکی پس از آخرین اوج یخبندان ۲۰,۰۰۰ سال پیش زندگی کرده باشد – زمانی که صفحات یخی به بیشترین وسعت خود رسیده بودند- پیدا شود. مکان‌هایی مانند جنوب ایتالیا در آن زمان کمی گرم‌تر از سایر بخش‌های اروپای قاره‌ای بودند و احتمالاً پناهگاهی برای مردمی که این پسر بچه را به خاک سپرده‌اند، فراهم کرده بودند.
تحلیل اسکلت نشان داد که کودک در حدود ۱ سال و ۴ ماهگی فوت کرده است. دندان‌های این کودک دارای تا ۹ خط برجسته یا نشانگرهای سختی‌های فیزیولوژیکی بودند که نشان می‌دهد او حتی زمانی که هنوز در رحم مادر در حال رشد بوده، سختی‌های زیادی را متحمل شده است.
اوون الکساندر هیگینز، باستان‌شناس دانشگاه بولونیا و الساندرا مودی، انسان‌شناس دانشگاه فلورانس، که این تحقیق را انجام داده‌اند، نوشته‌اند: «تحلیل دقیق دندان‌های این نوزاد به ما این امکان را داد که سلامت و استرسی که کودک در دوران نوزادی و/یا مادر او در دوران بارداری تجربه کرده را استنباط کنیم — چیزی که به‌ندرت فرصتی برای بررسی با این دقت داریم.»
برخی از سختی‌ها، به‌ویژه آن‌هایی که مربوط به دوران پیش از تولد هستند، ممکن است از مادر کودک ناشی شده باشد. تیم تحقیقاتی به ایزوتوپ‌ها در مینای دندان این پسر نگاهی انداخت. ایزوتوپ‌ها تغییرات عناصری هستند که تعداد نوترون‌های متفاوتی در هسته دارند.
ایزوتوپ‌های آب آشامیدنی و رژیم غذایی در دندان‌های فرد در حال رشد ته‌نشین می‌شوند که سرنخ‌هایی از محل زندگی او ارائه می‌دهند. هیگیزنز و مودی می‌گویند: «تحلیل ایزوتوپ استرانسیم همچنین نشان داد که مادر در آخرین دوره بارداری خود در منطقه محلی باقی مانده است.» محققان می‌گویند که کاهش تحرک مادر ممکن است به دلیل سلامتی ضعیف او بوده باشد، که به نوبه خود ممکن است بر جنین او نیز تأثیر گذاشته باشد.
تجزیه و تحلیل DNA همچنین نشان داد که این نوزاد دارای جهش‌هایی در دو ژن — TNNT2 و MYBPC3 — بوده است که در تولید پروتئین‌های عضله قلب نقش دارند. این جهش‌ها اغلب منجر به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می‌شود؛ وضعیتی عمدتاً ژنتیکی که باعث ضخیم شدن و سفت شدن دیواره‌های بطن چپ قلب در طول زمان می‌شود، به این معنی که قلب نمی‌تواند با هر ضربان خون کافی دریافت یا پمپاژ کند. محققان می‌گویند که این جهش‌ها ممکن است در مرگ زودهنگام این پسر نقش داشته باشد.
تجزیه و تحلیل DNA همچنین نشان داد که این پسر از نظر ژنتیکی با گروهی از شکارچیان-گردآورندگان دوران یخبندان مرتبط بوده که از یک گروه اجدادی به نام خوشه ویلابرونا منشأ گرفته‌اند. وجود تبار ویلابرونا ۱۷۰۰۰ سال پیش برای اولین بار این اطمینان را به محققان داد که چنین گروه‌هایی حتی پیش از پایان دوران یخبندان در شبه‌جزیره ایتالیا حضور داشته‌اند. محققان گفتند که این پسر به احتمال زیاد متعلق به یک گروه اجدادی کوچک بوده که در نهایت سیسیل و جنوب ایتالیا را جمعیت‌گذاری کرده است. از آنجایی که این گروه کوچک بوده، ازدواج‌های خویشاوندی، همان‌طور که در والدین این پسر نیز دیده می‌شود، غیرمعمول نبوده است.
هیگینز و مودی می‌گویند: «تحلیل ژنوم هسته‌ای نشان می‌دهد که بین والدین ارتباط نزدیک زیادی وجود دارد، که احتمالاً پسرعموهای اول بودند.» آن‌ها افزودند: « اگرچه ازدواج‌های خویشاوندی در بیشتر مردم پارینه‌سنگی رایج نبود، اما اندازه کوچک گروه به همراه انزوا باعث شده بود که این موضوع در شکارچیان-گردآورندگان جنوب ایتالیا، جایی که این پسر از آنجا آمده است، نسبتاً رایج باشد. »
